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ÖTZI: LA LINEA MATERNA DELL'ICEMAN SI È ESTINTA

Nuove scoperte sulla storia genetica di Ötzi La linea genetica materna dell’Iceman ha avuto origine nelle Alpi ed è oggi estinta.

Ricostruzione dell'uomo venuto dal ghiaccio
© Museo Archeologico dell’Alto Adige 
A. Ochsenreiter 
La scorsa settimana è stato pubblicato uno studio sul DNA dell’Helicobacter pylor, il patogeno estratto dallo stomaco di Ötzi, che ha fornito preziose informazioni sulla vita dell’Homo Sapiens. 

Ora una nuova ricerca condotta all’Accademia Europea di Bolzano (EURAC) chiarisce ulteriori aspetti della storia genetica dell’uomo vissuto nelle Alpi orientali oltre 5300 anni fa. 

Nel 2012 l’analisi del cromosoma Y di Ötzi — trasmesso dal padre ai figli — aveva dimostrato che la sua linea genetica paterna è ancora presente nelle popolazioni moderne. Al contrario, gli studi sul DNA mitocondriale della mummia — trasmesso unicamente per via materna alla prole — lasciavano ancora molte domande aperte. Per chiarire se la linea genetica materna dell’Iceman ha lasciato traccia nelle popolazioni attuali, i ricercatori hanno ora confrontato il suo DNA mitocondriale con 1077 campioni moderni. 

Dal confronto si è concluso che la linea materna dell’Iceman — denominata K1f — si è estinta. In una seconda parte della ricerca la comparazione dei dati genetici sulla mummia con quelli su altri campioni neolitici europei ha infine fornito informazioni sull’origine di K1f: i ricercatori ipotizzano che la linea mitocondriale dell’Iceman si sia originata localmente nelle Alpi in una popolazione che non è cresciuta demograficamente. Lo studio — che chiarisce la storia genetica dell’Iceman nel quadro dei mutamenti demografici dell’Europa a partire dal Neolitico — è pubblicato su Scientific Reports, la rivista open access del gruppo Nature.

© Museo Archeologico dell’Alto Adige / Eurac /  Samadelli / Staschitz


“Il DNA mitocondriale è stato il primo ad essere stato analizzato nella mummia, già a partire dal 1994,” spiega Valentina Coia, biologa dell’EURAC e prima autrice dello studio, “È infatti relativamente facile da analizzare e — insieme al cromosoma Y — ci permette di andare indietro nel tempo, raccontandoci la storia genetica dell’individuo. 

Malgrado questo, fino ad oggi la relazione genetica fra la linea materna dell’Iceman e le linee presenti nelle popolazioni moderne non era ancora chiara”. L’ultimo studio a riguardo — condotto nel 2008 da altre équipe di ricercatori e che aveva riguardato l’analisi completa del DNA mitocondriale di Ötzi — aveva infatti mostrato che la linea materna dell’Iceman — denominata K1f — non era più rintracciabile nelle popolazioni moderne. 

Lo studio non chiariva però se questo dipendesse da un numero insufficiente di campioni di confronto o dal fatto che K1f si fosse effettivamente estinto. “La prima ipotesi non poteva essere esclusa dato che lo studio considerava solo 85 campioni moderni di confronto appartenenti alla linea K1 — linea genetica che include anche quella di Ötzi — di cui pochi campioni europei e nessuno dalle Alpi orientali dove vivono popolazioni presumibilmente in continuità genetica con l’Iceman. Per testare le due ipotesi avevamo bisogno di comparare il DNA di Ötzi con un numero maggiore di campioni odierni,” spiega Valentina Coia. Così il team di ricerca dell’EURAC, in collaborazione con l’Università La Sapienza di Roma e l’Università di Santiago di Compostela, ha confrontato il DNA mitocondriale dell’Iceman con quello di 1077 individui appartenenti alla linea K1, di cui 42 campioni originari delle Alpi e analizzati per la prima volta in questo studio. Dal nuovo confronto è emerso che né la linea dell’Iceman né altre linee evolutivamente vicine sono presenti nelle popolazioni moderne: i ricercatori propendono quindi per l’ipotesi che la linea genetica materna di Ötzi si sia estinta.

Finestra della cella frigorifera di Ötzi  © Museo Archeologico dell’Alto Adige
Augustin Ochsenreiter


Rimaneva ora da spiegare perché la linea materna di Ötzi sia scomparsa, mentre la linea paterna — denominata G2a — è ancora presente oggi in Europa. Per chiarire questo punto, i ricercatori dell’EURAC hanno confrontato i dati del DNA mitocondriale e del cromosoma Y di Ötzi con dati disponibili su numerosi reperti antichi contemporanei dell’Iceman rinvenuti in 14 diversi siti archeologici europei. Ne è risultato che la linea paterna di Ötzi era molto frequente nel Neolitico in diverse regioni in Europa, mentre la sua linea materna era presente probabilmente solo nelle Alpi. Mettendo insieme i dati genetici sui campioni antichi e moderni, quelli già presenti in letteratura e quelli analizzati in questo studio, i ricercatori hanno proposto il seguente scenario per spiegare la storia genetica dell’Iceman: la linea paterna G2a di Ötzi è parte di un substrato genetico antico arrivato in Europa dal vicino oriente tramite la migrazione delle prime popolazioni neolitiche, circa 8000 anni fa. Ulteriori migrazioni ed eventi demografici avvenuti dopo il Neolitico in Europa hanno poi sostituito parzialmente G2a con altre linee, tranne che in zone isolate geograficamente come la Sardegna. Al contrario, la linea materna di Ötzi si è originata localmente nelle Alpi orientali a partire da almeno 5300 anni. Le stesse migrazioni che hanno rimpiazzato solo parzialmente la linea paterna dell’Iceman hanno decretato l’estinzione della linea materna — tramandata da una popolazione ridotta e demograficamente stazionaria. Le popolazioni delle Alpi orientali infatti hanno subito un significativo aumento demografico solo a partire dall’età del bronzo come testimoniano gli studi archeologici condotti nel territorio dell’Iceman.

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