SCIENZIATI DI TORINO SCOPRONO UNA NUOVA MALATTIA GENETICA

Una nuova malattia genetica è stata scoperta da un gruppo di genetisti della Città della Salute e della Scienza di Torino. E' una sindrome ereditaria dovuta a un gene mutato che causa ritardo mentale e alterazione nel coordinare i movimenti. 

Lo studio degli scienziati torinesi è stato pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Journal of Medical Genetics. 

La ricerca è stata condotta dal gruppo di genetisti del Centro Regionale di Genetica Medica di Torino, coordinato dal professor Alfredo Brusco e dalla biologa Eleonora Di Gregorio. 

Grazie allo studio degli scienziati torinesi in una giovane paziente affetta da atassia (un'alterata coordinazione dei  movimenti) e ritardo mentale,   e grazie alla collaborazione di un team internazionale di studiosi è stato possibile identificare una  mutazione de novo (cioè originata nelle cellule germinali dei genitori), associata ad un alterato sviluppo del cervelletto, che è una parte del cervello coinvolta nel coordinamento di movimenti e nelle  funzioni cognitive. 

Dalla scoperta dell'alterazione di due geni: PTK2 e THOC2 è stato possibile anche risalire alla scoperta che è il gene THOC2 il principale responsabile della patologia, dal momento che risulta importante nello sviluppo e nella maturazione corretta dei neuroni.  

Uno studio che approfondisce i meccanismi di origine genetica dei disturbi mentali, e che potrà aprire nuove strade alla comprensione dei meccanismi alla base dello sviluppo e della funzione del cervello e del cervelletto.