giovedì 21 novembre 2013

MEDICINA PERSONALIZZATA PER I MALATI DI SMA. "D.NAMICA" INTERVIENE NELLA DIAGNOSI E PROGNOSI DELL'ATROFIA MUSCOLARE SPINALE

La cartella clinica intelligente si prende la scena anche per i malati di Atrofia Muscolare Spinale (SMA).
Per provare a sovvertire quel verdetto funesto che piove addosso all'apparato neuromuscolare, fino a causare la morte progressiva dei neuroni deputati al movimento.

Si chiama “D.NAMICA” il progetto europeo di sperimentazione pilota su malattie cardiovascolari, neurodegenerative e tumori. In una sinergia tra imprese e centri di ricerca. 

Un percorso senza precedenti, al passo con la novità, per redigere un raccoglitore informatico che metta insieme sia i classici dati clinici di un paziente, sia le informazioni molecolari e genetiche, nella convinzione della varietà genetica degli ammalati. Una spirale per provare a facilitare diagnosi e prognosi insieme.

"Attualmente non esiste una terapia che ha raggiunto la nobiltà di essere riconosciuta come veramente efficace", spiega Renata Lonigro a capo del gruppo di Neurogenetica dell'Università di Udine e responsabile della sperimentazione all'interno di "D.NAMICA". Per questo "All'interno di D.NAMICA abbiamo reclutato 100 pazienti SMA. Tramite un prelievo di sangue abbiamo raccolto il loro DNA e successivamente lo abbiamo sequenziato", nella mission di scovare errori genetici responsabili dell'insorgere della patologia. Una malattia causata dall'assenza della proteina SMN, quando "il gene che la codifica è nella maggior parte dei casi SMA assente oppure è sprovvisto di una parte per cui non riesce a produrre questa proteina", continua la dottoressa Lonigro.

Opportunità senza rischi, nella innovativa formula di intervento. Con l'obiettivo di identificare quali soggetti possano rispondere meglio a determinati tipi di farmaci. 
Perché il suggello che D.NAMICA vuole imprimere nella scienza è la medicina personalizzata.


Per approfondire: 


Nessun commento: